王有国
一位年轻人东摇西晃地走进诊室，断断续续地对我说：“王主任，你说对了，我也得了‘醉汉病’，不能走路了……”他说话不连贯，一个字、一个字地往外迸，是典型的“爆破式语言”。 年轻人姓胡，他的父亲胡建，步态蹒跚如醉酒，手笨颤抖，说话不连贯已有五六年，两年前小胡曾陪父亲来我院就诊。当时检查胡建全身发育尚好，神志清楚，能回答问题，只是呈“爆破式语言”，双手笨拙，指鼻不准，两腿肌张力增高，呈醉汉步态，让其闭眼就东摇西晃地站不稳。根据他这一系列小脑性共济失调的表现，我立即追问他的家族病史，当时送他来的同乡说：“胡建的父亲也有这种病，都是喝酒喝的，乡亲们都说他们是‘醉汉病’！” 我当时了解胡建有3个子女，就曾提醒过小胡：“你们兄弟也有50％的发病风险！”结果刚过两年，小胡也患了病。 该病叫“遗传性小脑性共济失调病”，与饮酒毫无关系。目前比较一致的看法是本病属于常染色体显性遗传病。病人的致病基因多来自父亲或母亲的遗传，少数来自突变。所以其父母中应有一个是病人，而病人的子女中有50％的发病风险，男女无差别。因为常染色体上有一个该病的致病基因，决定了这种人在青中年以后，便开始出现以小脑为主的一系列神经损害病变，即小脑的功能细胞大部分消失，白质脱髓鞘，犹如包在导线外的绝缘物质失去了绝缘性能，神经兴奋冲动就会无规律地乱传导，而造成平衡障碍和运动不协调。我给小胡做了脑CT检查，结果和他爹一样，可见明显的小脑萎缩。 本病目前无特效疗法。一般采用毒扁豆碱、胞二磷胆碱及其他神经营养药等支持疗法，只有不同程度的近期效果。
 |
